سندروم آشر یکی از بیماریهای متداول ژنتیکی بوده که سبب اختلالات ترکیبی بینایی، شنوایی و ناشنوایی خواهد شد. از جمله اصلیترین مشخصههای افراد مبتلا به این سندرم میتوان به کم شنوایی جزئی یا کلی و همچنین از دست دادن تدریجی بینایی اشاره کرد. لازم است بدانید که از دست دادن بینایی این افراد به سبب رتینیت پیگمنتوزا اتفاق خواهد افتاد. بهطور کلی افراد مبتلا به این سندرم مشکلات رایج دیگری را نیز تجربه میکنند که از جمله آنها میتوان به مشکلات تعادلی اشاره نمود. همچنین جالب است بدانید که این سندرم انواع مختلفی دارد که شامل نوع ۱، ۲ و ۳ میشوند. نوع ۱ و ۲ این بیماری شایعتر بودهاند و میتوان بیان کرد که ۵ درصد بیماران دارای مشکلات شنوایی جزء این گروه از افراد هستند.
علائم سندروم آشر
بیماری سندروم آشر نشانهها و علائم مختلفی دارد که آشنایی با آنها به افراد کمک میکند تا بتوانند این بیماری را بهراحتی تشخیص دهند. از جمله عوامل شایع این بیماری میتوان به موارد زیر اشاره کرد.
• مبتلایان به بیماری سندروم آشر دچار ناشنوایی یا کم شنوایی خواهند شد. بنابراین لازم است که این افراد تست شنوایی بدهند.
• افرادی که دچار بیماری سندرم آشر باشند، دچار اختلال بینایی میشوند که در نهایت منجر به نابینایی خواهد شد. نابینایی به وجود آمده در بیماری سندروم آشر بهدلیل رتینیت پیگمنتورا رخ میدهد که نوعی بیماری چشمی است و با گذشت زمان سبب زوال شبکیه و از دست دادن تدریجی بینایی میگردد.
• لازم به ذکر است که بیماری که به PR مبتلا باشد، دچار شب کوری شده و در نور کم قادر به دیدن نخواهد بود. سپس میدان دید فرد بسیار کوچک خواهد شد بهطوری که تنها بتواند تونل مرکزی را مشاهده کند.
• از دیگر علائم و مشکلاتی که افراد مبتلا به سندروم آشر به آن دچار خواهند شد، مشکلات تعادل هستند. یکی از علائم عدم تعادل اختلالات بینایی و گوش داخلی این افراد است. بهطور کلی برای اینکه فرد بتواند تعادل خود را حفظ نماید لازم است مغز از گیرندههایی که در چشمها و گوش داخلی وجود دارند، اطلاعاتی را دریافت کند. در گوش داخلی مجاری با زوایای متفاوتی وجود دارد که با حرکت سر، مایع درونی مجاری جابهجا شده و سبب ارسال پیامهایی به مغز میشود؛ در نهایت بدن قادر است که تعادل خود را حفظ کند. همچنین از جمله دیگر حسهایی که در حفظ تعادل نقش بسیار موثری داشته، میتوان به سیستم حس عمقی اشاره کرد؛ که گیرندههای ویژهای در عضلات، پوست و مفاصل ما بدین منظور وجود دارند.
• بهعلاوه لازم است بدانید که اغلب کودکان مبتلا به سندروم آشر دارای اختلالات گفتاری نیز هستند.
انواع سندرم آشر
بهطور کلی براساس شدت و میزان علائم بیماران مبتلا به سندروم آشر این بیماری را به سه زیر گروه تقسیم میکنند.
سندروم آشر نوع ۱ (US1)
افراد مبتلا به سندروم آشر نوع یک دارای مشخصات و ویژگیهای زیر هستند.
• این افراد از بدو تولد به شدت ناشنوا هستند. مشکلات گفتاری بسیار زیادی در این افراد مشاهده میشوند.
• برای ارتباط با دیگران لازم است که از زبان اشاره استفاده کنند.
• تعادل این کودکان معمولاً به تاخیر میافتد. برای مثال دیر مینشینند، دیر میایستند و دیر راه میروند.
• در این افراد مشکلات چشمی متفاوتی وجود دارند و معمولاً این مشکلات چشمی از ۱۰ سالگی آغاز خواهند شد.
• زمان از دست دادن بینایی در افراد مبتلا به سندروم آشر متفاوت بوده؛ اما در اغلب افراد نابینایی در ۱۰ سال اول زندگی به وجود میآید.
سندرم آشر نوع 2 (US2)
افراد مبتلا به سندروم آشر نوع ۲ از ویژگیها و مشخصههای زیر برخوردار هستند.
• از دست دادن شنوایی در این افراد متوسط بوده و معمولاً قادر به شنیدن صداهای فرکانس پایین نخواهند بود.
• کودکان مبتلا به این نوع سندرم ناشنوایی شدیدتری را برای صداهایی با فرکانس بالا تجربه میکنند.
• ممکن است پس از گذشت چند سال این افراد با مشکلات تعادلی مواجه شوند.
• مشکلات بینایی افراد مبتلا به این نوع سندروم از سالهای نوجوانی آغاز گردیده و منجر به از دست دادن بینایی یا نقاط کور خواهد شد. همچنین مشکلات بینایی این افراد رشد و در طول زندگی پیشرفت میکنند.
سندرم آشر نوع 3 (US3)
این نوع سندروم آشر یک نوع کمیاب آن به حساب میآید که تنها یک نوع از آن تا به امروز کشف شده است. ویژگیهای این نوع سندروم به شرح زیر هستند.
• کودکان مبتلا به این سندرم با شنوایی طبیعی و نزدیک به تعادل متولد خواهند شد.
• با افزایش سن کودکان دچار از دست دادن شنوایی یا کم شنوایی میشوند.
• در دوران بلوغ کودکان، این امکان وجود دارد که کم شنوایی آنها اندازهگیری شود.
• بهطور کلی احتمال کاهش بینایی و از دست دادن بینایی در سنین نوجوانی وجود خواهد داشت. همچنین با افزایش سن مشکلات بینایی رشد میکنند.
• با افزایش سن کودکان، تعادل آنها دچار مشکل میشود.
تشخیص سندرم آشر
راهها و روشهای گوناگونی برای تشخیص و درمان سندرم آشر وجود دارند. از جمله این تستها و آزمایشات میتوان به موارد زیر اشاره کرد.
• آزمایشات جهت چک کردن بینایی برای بررسی وجود رتینیت پیگمانتوزا
• تستهای شنوایی به منظور درمان کم شنوایی
• آزمایشهایی در جهت تعیین درجه تعادل فرد؛ از جمله این آزمایشات میتوان به آزمایش الکترونیستاگموگرافی (ENG) اشاره کرد.
• آزمایش ژنتیک
درمان سندرم آشر
درمان سندرم آشر میتواند با استفاده از شیوههای مختلفی صورت گیرد. برای مثال برای از بین بردن نقصهای بینایی میتوان مصرف ویتامین A را افزایش داد؛ زیرا برخی از پزشکان معتقد هستند که مصرف این ویتامین پیشرفت PR را کاهش میدهد. همچنین به منظور کاهش نقصهای شنوایی میتوان از مداخلاتی همچون کاشت حلزون، فناوری تطبیقی، آموزش زبان اشاره Auslan، آموزش مهارتهای ارتباطی دیگر استفاده نمود.
سخن پایانی
سندروم آشر یکی از بیماریهای متداول است که در بسیاری از کودکان مشاهده میشود. بهطور کلی از مشخصههای اصلی این بیماری میتوان به کم شنوایی، اختلالات بینایی و در برخی از موارد اختلالات تعادلی اشاره کرد. تشخیص این سندرم بهوسیله آزمایشات و تستهای گوناگونی همچون تست کم شنوایی و شنوایی صورت میگیرد. برخی از پزشکان معتقد هستند که با روشهای متفاوتی همچون مصرف ویتامین A، کاشت حلزون و... میتوان نقصهای ناشی از این بیماری را کاهش داد یا از بین برد.
